Hva er GLUT1-mangel?

Glut1-mangel er en sjelden sykdom hvor transporten av sukker til hjernen er mangelfull og hjernen får for lite energi. Sykdommen kalles også for Glukosetransportprotein type 1-mangel, GLUT1 Defiency syndrome eller DeVivo-sykdommen. Barn med GLUT1-mangel utvikler ofte epilepsi eller epilepsiliknende anfall.

Hva skjer i kroppen?
Sukker er hjernens viktigste energikilde. GLUT1 er proteinet som transporterer sukker fra blodet til hjernecellene. Man sier da at glukosetransporten er redusert over blod-hjerne barrieren.  Ved GLUT1-mangel fungerer ikke denne transporten, og hjernen får for lite energi. Hos barn er hjernen i utvikling. Får den ikke nok næring kan det få følger hjernens funksjoner.

Hvilke symptomer har sykdommen?
Symptomene er avhengig av graden av GLUT1-mangel. Hos barn med alvorlig GLUT1-mangel dukker symptomene opp i løpet av noen måneder etter fødselen. Vanligst er epilepsiliknende anfall, oftest fjernhetsepisoder. Andre typer epilepsianfall kan også forekomme. Mange får også ufrivillige bevegelser, oftest i forbindelse med fysisk aktivitet. Noen blir ustøe (ataksi) og stive (spastisitet). Ufrivillige øyebevegelser, tretthet og manglende energi, samt episoder med manglende bevissthet eller forvirring og hodepine er også symptomer enkelte pasienter med GLUT-1 har beskrevet. De fleste får etter hvert en forsinket utvikling og manglende forventet hodevekst. Hos personer med mindre alvorlig sykdom kan symptomene komme senere, og forsinket utvikling er da mindre vanlig.

Hva forårsaker sykdommen?
Sykdommen skyldes en feil i genet som sørger for produksjon av proteinet GLUT1. Sykdommen er medfødt. Hos de fleste har genfeilen oppstått i fosterlivet, men den kan også være arvet fra foreldrene.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved to undersøkelser – som begge er viktige.

  1.    Prøve av ryggmargsvæsken (spinalvæsken)
    Vi sammenligner mengden sukker i ryggmargsvæsken med mengden sukker i blodet.  Ved GLUT1-mangel finner vi mindre sukker i ryggmargsvæsken enn forventet. Er forholdet mellom sukkerinnholdet i ryggmargsvæsken og i blodet lavere enn normalt, vet vi at sukkertransporten til hjernen ikke fungerer som den skal.
  2. Gentest. En gentest hjelper oss å finne eventuell feil (mutasjon) i genet som er ansvarlig for produksjon av GLUT1. Gentesten heter SLC2A1. I Norge utføres slik gentesting ved Oslo Universitetssykehus.

Hvordan behandles sykdommen?
GLUT1-mangel behandles med ketogen diett. Det er en diett som inneholder mye fett og svært lite karbohydrater. Fettet brytes ned til ketonlegemer. Ketonlegemer trenger ikke GLUT1 for å transporteres inn i hjernecellene. Hjernen kan derfor bruke fett som energikilde istedenfor sukker. En person som går på ketogen diett sier vi kommer i ketose.

Ketogen diett ved GLUT1-mangel er i all hovedsak lik den som brukes ved behandling av epilepsi. Vær oppmerksom på faktorer som kan forverre situasjonen for enkelte med GLUT1-mangel, såkalte GLUT1-hemmere. Dette gjelder blant annet koffein (kaffe, cola), tein (te), etanol (alkohol) og genistein (soya).

God compliance, omfattende opplæring av familien og en systematisk oppfølging av et team med god kjennskap til Ketogen Diett er en forutsetning for å få optimal og vedvarende effekt. Derfor bør oppstart og behandling skje på sykehus. All mat veies på vekt med 0,1 grams nøyaktighet. Inntaket av kalorier, protein og karbohydrater er kontrollert.

Man skal ikke starte med Ketogen Diett på egenhånd.

Hvordan er forløpet?
Med ketogen diett blir de fleste med GLUT1-mangel anfallsfrie og kvitt bevegelsesforstyrrelsene. Personer med forsinket utvikling kan bedre sin funksjon noe, men gjenvinner ikke alle ferdigheter etter oppstart av diett. Dietten kan imidlertid forhindre ytterligere forverring. Ved tidlig diagnose og tidlig start av ketogen diett, kan en negativ utvikling trolig hindres. Det finnes personer med GLUT1-mangel som har hatt en helt normal utvikling.

Å leve med sykdommen
Personer med GLUT1-mangel må sannsynligvis behandles med ketogen diett hele livet. Det er ressurskrevende. Heldigvis finnes det i dag mange oppskrifter og informasjon om tilberedning av ketogen mat. Du får tett oppfølging, og vår erfaring er at de fleste aksepterer dietten godt når de vokser opp med den eller merker at de blir friskere av den.

Kilder: Oslo Universitetssykehus / Store medisinske leksikon / Legeforeningen

Last opp brosjyre her.

Comments are closed