Hva er GLUT1-mangelsykdom?

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

GLUT1-mangelsykdom er sjelden og det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst.  I Norge kjenner man nå i overkant av 40 personer med denne diagnosen. Det kommer stadig nye til. Det er lik forekomst hos begge kjønn.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med GLUT1-mangelsykdom, deres familie og deres behandlere 

Hva  er ketogen diett

?

Ketogen diett er eneste etablerte behandling mot glut-1 mangel pr. dags dato .Dette gjelder selv om en person ikke har epilepsi i tillegg. Dietten har vært brukt mot  epilepsi i lenge

​Behandling av epilepsi med fettrik kost
Ketogene dietter har høyt innhold av fett og lavt innhold av karbohydrater. På en slik diett vil kroppen produsere ketoner. Hvorfor dietten virker anfallsdempende vet vi ikke sikkert, og det har vært lansert en rekke hypoteser. Det at ketogen diett er effektivt ved ulike anfallstyper impliserer at det er flere mekanismer involvert.
 
Den klassiske ketogene dietten har vært benyttet som behandling mot epilepsi i snart 100 år. Den modifiserte ketogene dietten er utviklet etter 2000-tallet. Ketogen diett er i dag et etablert behandlingsalternativ for barn med behandlingsresistent epilepsi.

Anfallsdempende effekt ved epilepsi
Dietten gjør at hjernen går over til å bruke fett (ketonlegemer) som energikilde istedenfor sukker. Man antar at denne energiomstillingen og  regulering av energiinntaket gir den anfallsdempende effekten.

Behandling med ketogen diett har effekt ved noen typer epilepsi og brukes også ved enkelte andre tilstander hvor kroppen eller hjernen har problemer med å utnytte karbohydrater på vanlig måte, for eksempel ved GLUT1-mangel.

Oppfølging av fagfolk
Vi har et diett-team med lege, sykepleier og klinisk ernæringsfysiolog som gir opplæring i prinsipper ved dietten, oppstart, matlagingskurs og oppfølging av personer som står på dietten. Sykepleiere med kompetanse på diettbehandling er tilstede hele døgnet.

Tilbud til voksne
Etterspørselen etter diettbehandling har vært økende, og Spesialsykehuset for epilepsi, SSE har nå startet et tilbud med modifisert ketogen diett for voksne.